Ciao mamme, ben trovate! È un po’ di tempo che non scrivo qui, causa impegni lavorativi, ma oggi ho deciso di parlare di un argomento molto importante, sul quale tante donne non hanno le idee chiare: il NIPT, più semplicemente detto Test sul DNA.
Che cos’è il NIPT?
Prima di entrare nello specifico del NIPT, è importante sapere questo: a partire dal primo trimestre di gravidanza, nel sangue della madre si trova del DNA libero di origine fetale.
Attraverso il NIPT, si va ad isolare ed analizzare proprio questo DNA libero di origine fetale. Si tratta, quindi, di un test genetico a tutti gli effetti, grazie al quale è possibile studiare i cromosomi del feto e ricercare, appunto, eventuali anomalie degli stessi.
Le anomalie che vengono ricercate riguardano le principali trisomie [T21 (Sindrome di Down), T18 (Sindrome di Edwards) e T13 (Sindrome di Patau)] e le anomalie dei cromosomi sessuali.
Non si tratta di un test diagnostico, ma di screening: questo significa che, attraverso programmi di calcolo dedicati, permette di stabilire la probabilità (non la certezza) che il feto sia affetto da una delle principali trisomie autosomiche o da un’aneuploidia dei cromosomi sessuali.
Qualora il NIPT dovesse risultare positivo, si deve effettuare un test invasivo chiamato amniocentesi, che è un test diagnostico e darà la certezza della presenza o meno dell’anomalia.
Il NIPT si può effettuare anche in caso di gravidanza gemellare?
Sì, può essere effettuato anche su gravidanze bigemine. In questo caso, però, è da tenere presente che un risultato positivo esprime una probabilità distribuita tra i due feti (in pratica, un test positivo dice che c’è un’anomalia, ma non dice quale dei due feti ne è affetto). Anche in questo caso, per avere la conferma, si deve effettuare l’amniocentesi.
Come e quando si effettua il NIPT?
Il NIPT si effettua tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza, meglio se nel corso della dodicesima quando la frazione fetale del DNA è più abbondante (circa il 10%).
Le linee guida prevedono che, dopo la XI settimana, si effettui prima un accurato controllo ecografico, e poi ci si sottoponga al prelievo.
Perché fare il NIPT?
- È uno screening non invasivo con maggiore sensibilità (99,2% per T21, 96,3% per T18 e 91% per T13) rispetto al bi-test e tri-test;
- Riduce il ricorso a test invasivi (riducendo il numero di aborti collegati alle tecniche);
- È di facile esecuzione.
Quanto costa il NIPT?
Trattandosi di un test genetico, ha un costo elevato, in media di 500 euro, che può salire se si decide di effettuare uno screening più esteso.
Per maggiori informazioni, potete cliccare su questo link https://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2381_allegato.pdf